Неонатальный скрининг и лечение новорожденных. Каков процент риска врождённых заболеваний.

Неонатальный скрининг и лечение новорожденных в доклинической стадии. Что такое неонатальный скрининг новорожденных и какова его цель. Почему скрининг необходимо проводить всем появившимся на свет малышам. Бывают ли абсолютно здоровые новорожденные и как на раннем этапе выявить опасные и редкие заболевания. Зачем нужен анализ на фенилаланил и какое опасное заболевание можно выявить с его помощью. Четыре этапа неонатального скрининга: прианалитический этап, лабораторное тестирование, молекулярно-генетическое исследование, постаналитический этап. Сколько времени занимает генетическое исследование новорожденного. С 2023 года неонатальный скрининг в России исследует ребенка на 36 редких и наследственных заболеваний. Как эффект достигается с помощью физико-химического метода исследования крови. Генно-заместительная терапия как современный метод при лечении редких заболеваний у новорождённых. Почему важно начать лечение на досимптоматической стадии болезни, а не тогда, когда появились первые симптомы. Каков процент риска врождённых заболеваний, если отец и мать новорожденного – здоровые люди. Чем отличается скрининг от диспансеризации. Почему выявляемость наследственных заболеваний ежегодно увеличивается. Какой ген отвечает за наследственную дистрофию сетчатки, которая ведет к слепоте и как генно-терапевтическая терапия возвращает ребенку зрение. Сколько специалистов задействовано в оказании помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией. OMIM и Orphanet...