Семейная хиломикронемия – генетически обусловленная дислипидемия

Сопредседатели конференции: Школьникова Мария Александровна, Научный руководитель НИКИ педиатрии, доктор мед. наук, профессор Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, профессор Модератор: Балева Лариса Степановна, заведующая отделом радиационной экопатологии детского возраста, доктор медицинских наук, профессор Докладчики: Бабаян Маргарита Левоновна, к.м.н., врач-гастроэнтеролог педиатрического отделения НИКИ педиатрии; Потрохова Елена Александровна, д.м.н., заведующая педиатрическим отделением НИКИ педиатрии, ведущий научный сотрудник научного отдела радиационной экопатологии детского возраста. Конференция посвящена редкому генетическому заболеванию – синдрому семейной хиломикронемии, вызываемому мутациями в гене липопротеинлипазы или генов, необходимых для ее функционирования, что приводит к накоплению в плазме крови хиломикронов, придающих ей своеобразный сметанообразный вид. Актуальность данного синдрома обусловлена не только его орфанностью - в настоящее время в мире описано около 5000 случаев, но и риском развития потенциально фатального острого панкреатита, рецидивы которого в последующем приводят к формированию таких грозных осложнений, как панкреатическая недостаточность и диабет 3 типа, а также значительно снижают качество жизни пациентов. На конференции будут представлены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики синдрома семейной хиломикронемии, перспективы терапии данного заболевания, а также...