Научно-исследовательский центр неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

Основные задачи научно-исследовательского центра неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» Проведение фундаментальных исследований, направленных на выявление новых конкретных генетических детерминант врожденной патологии и раскрытие молекулярных механизмов ее развития, создание экспериментальных клеточных и животных моделей для тестирования новых генно-инженерных и генно-терапевтических препаратов для лечения наследственных заболеваний. Применение прорывных генетических технологий, включая eQTL-картирование, оценку экспрессионного и эпигенетического профилирования с целью раскрытия новых механизмов фенотипической реализации генетических поломок и разработки препаратов, направленных на нейтрализацию выявленных механизмов. Создание научно-клинической биомедицинской экосистемы, осуществляющей разработку и внедрение в практику здравоохранения технологий диагностики и лечения заболеваний на основе персонализированной медицины, включая биомоделирование заболеваний, модификацию генома и создание препаратов для генной терапии и биомедицинских клеточных продуктов с применением технологий геномного редактирования для повышения качества лечения и снижения смертности при ряде генетически детерминированных сердечно-сосудистых заболеваний, аутоиммунных, а также редких и малоизученных.