Танатофорная дисплазия

Танатофорная дисплазия (ТД) - тяжелая скелетная аномалия, максимальная продолжительность жизни при которой в ранее описанных случаях составляла 4,75 часа. Дети погибают вследствие дыхательной недостаточности в результате апноэ (остановка дыхательных движений) и узкой грудной клетки. Описан больной с ТД, проживший 9 лет. Наряду с традиционными проявлениями летальных скелетных остеохондроплазий - укорочение конечностей и узкая грудная клетка - патогномоничными эхографическими признаками для пренатальной диагностики ТД считаются форма укороченных бедренных костей в виде телефонной трубки (I тип) и форма черепа в виде трилистника (II тип).