Молекулярно-генетические анализы в современной медицине. И.И. Гузов.

Молекулярно-генетические анализы в современной медицине. Внимание! Имеютя противопоказания! Требуется консультация врача! Молекулярно-генетические анализы занимают особое место в обследовании современного пациента. Потому что они направлены на выявление таких случаев, когда мы являемся носителями определённого набора генов, которые, так или иначе, влияют на функционирование той или и другой функциональной системы, и эти гены могут быть вариантными. Допустим, есть основной вариант в популяции, который называется, условно говоря, диким типом, или, как пишут наши американские партнёры, Wild Type. А есть полиморфные гены, которые есть у определённого процента населения в популяции, они могут быть или достаточно редкими, или достаточно частыми, но, тем не менее, не основными. И это будут гены полиморфные. Эти полиморфные гены могут не иметь значение для функционирования той или другой системы, но могут и не иметь. И поэтому мы сегодня об этом поговорим. Когда мы говорим об обследовании на различные полиморфизмы, то нужно помнить о том, что здесь мы разбираем ситуацию, когда у человека может быть отсутствие того или другого полиморфизма. Может быть наличие полиморфизма, который унаследован только по одной из линий: или только от папы, или только от мамы, от одного из родителей. .либо же возможны такие ситуации, когда ген унаследован от обоих родителей вариантно. И вот когда мы не находим аллель, то есть, тот вариант гена, который присутствует у меньшинства, мы говорим, что...