Хрупкая X-хромосома и репродуктивная функция. Ген FMR1. Рассказывает Гузов И.И.

Внимание! Есть противопоказание. Требуется консультация врача. Хрупкая X-хромосома и репродуктивная функция. Ген FMR1. 00:00:59 тема эфира - синдром хрупкой Х-хромосомы (ген FMR1); 00:02:00 Про онлайн-консультации; 00:04:30 FMR-ген и синдром Мартина-Белл; 00:08:55 Причины синдрома Мартина-Белл: ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой Х-хромосомой; 00:11:25 Типирование гена FMR; 00:19:25 Что бывает, если обнаружена премутация; 00:24:03 Клинические признаки синдрома Мартина-Белл; 00:27:00 Зачем обследовать новорождённых у матерей с премутацией; 00:33:45 Помощь пациенткам с хрупкой Х-хромосомой в ЦИР; 00:36:15 Вероятность перехода премутации в мутацию; 00:38:20 Пример из практики; 00:41:23 Анализ на полное типирование гена FMR в ЦИР и зачем он нужен; 00:46:58 Количество повторов; 00:59:50 Скрининг гена FMR1; 01:08:45 Ответы на вопросы Центр иммунологии и репродукции - специализированный центр по вопросам ведения физиологической и осложненной беременности, нарушениям...