Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и хромосомные аномалии плода. Дементьева С.Н.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и хромосомные аномалии плода. Внимание! Требуется консультация врача! ​ Когда беременность уже наступает, всем женщинам, но особенно женщинам, старше 35 лет, мы рекомендуем проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Этот тест нам показывает хромосомный набор, который есть в клеточках плаценты. Есть три исследования, которые этот хромосомный набор клеток плаценты могут показать: 1. Неинвазивный пренатальный тест, 2. Биопсия ворсин хориона, которая раньше особенно проводилось на ранних сроках, при необходимости, в районе 9 недель 3. И если это ЭКО, то это ПГД, когда с оболочки бластоцисты берется часть клеточек и исследуется хромосомный набор. Они все примерно равноценны и показывают хромосомный набор именно плаценты. То есть это не ребеночек, который более чист в плане генетического набора, анеуплоидий. В плаценте допустимы местечки, где могут быть клетки с другим хромосомным набором. Анеуплоидия это значит другое количество хромосом. А именно по анеуплоидии повышается риск у женщин старше 35 лет. Особенно это относится к синдрому Дауна. Это трисомия по 21 хромосоме, синдром Дауна. Из 100 случаев синдрома Дауна у плода, 88 % приходится на нарушение со стороны именно женщины, женской клетки. Когда происходит оплодотворение, половина хромосомного набора приходит от мамы, половина набора от папы, они соединяются и получается полный хромосомный набор. Для этого в каждой половой клетке находится только половинный хромосомный...